10 редких и аномальных диагнозов у людей

Оказывается, многие мифические персонажи — циклопы, сирены, медузы — имели свои прототипы в реальной жизни. Это были люди, страдающие необычными заболеваниями, зачастую обусловленными генетическими аномалиями.

10 редких и аномальных диагнозов у людей

Freepic

Мы выбрали для вас десять наиболее удивительных, на наш взгляд.

Бородавчатая эпидермодисплазия

В двух словах — обширное покрытие тела множеством бородавок. Это состояние возникает у людей с крайней чувствительностью к вирусу папилломы человека (ВПЧ) и носит наследственный характер. Наиболее тревожным аспектом болезни является не столько внешний облик, сколько значительно возросший риск развития рака кожи, поскольку ультрафиолетовое излучение усугубляет течение заболевания. Пациенты вынуждены постоянно носить защитную одежду и применять солнцезащитные средства.

Циклопия

Порок развития, при котором вместо двух глаз формируется один, расположенный в единственной глазнице. Это врожденное нарушение возникает вследствие слияния глазных зачатков в эмбриональном периоде и считается несовместимым с жизнью — дети с таким диагнозом погибают в первые дни после рождения.

Сиреномелия

Или, иначе говоря, синдром русалки — аномалия, при которой нижние конечности срастаются в единый конгломерат. Часто сопровождается отсутствием наружных половых органов и недоразвитием желудочно-кишечного тракта и ануса. На фото — Шило Пепин, рожденная с этим диагнозом, которой врачи давали лишь несколько дней жизни, однако она прожила десять лет, скончавшись в 2008 году.

Гипертрихоз

Избыточный рост волос, покрывающий зачастую всё тело, включая участки кожи, где волосяной покров отсутствует у здоровых людей. Заболевание преимущественно встречается у женщин и может быть обусловлено поражениями нервной системы, такими как опухоли головного мозга, тяжелым стрессом, инфекционными болезнями, нарушениями обмена веществ, гормональными сбоями в работе яичников, надпочечников, гипофиза и щитовидной железы.

Синдром Юнер-Тана

Люди с этим синдромом способны передвигаться лишь на четырёх конечностях, не осваивая ходьбу на двух ногах. Также у них наблюдается выраженная умственная отсталость — нейровизуализация показывает упрощённую структуру мозга с отсутствием целых участков, характерных для здорового человека. Учёные связывают эти явления с генетическими нарушениями.

Прогерия

Очень редкое заболевание, проявляющееся ускоренным старением организма. Примером служит Хэйли Окинс, 17-летняя девушка из Великобритании с телом, напоминающим 104-летнюю старушку. Она старела в восемь раз быстрее обычного человека. Несмотря на прогнозы врачей, обещавших ей дожить максимум до 13 лет, Хэйли проявила невероятную стойкость, активно привлекая внимание общественности к проблеме прогерии, путешествуя и встречаясь со знаменитыми личностями, включая Кайли Миноуг и принца Чарльза. Девушка вела страницу в Facebook и скончалась в апреле этого года.

Синдром Протея, или «слоновья болезнь»

Протей — герой древнегреческой мифологии, способный менять облик. Однако люди с этим диагнозом не контролируют изменения своего тела: их ткани аномально разрастаются. Джозеф Меррик, известный как «человек-слон» и живший в Лондоне в XIX веке, был одним из таких пациентов. В своей автобиографии он описывал себя так: «Часть моей головы покрыта, можно сказать, холмами и долинами, смешанными в единую массу, а лицо имеет такой вид, что его невозможно описать. Правая рука напоминает слоновий хобот, левая — не больше руки десятилетней девочки, хотя вполне функциональна. Мои ноги и ступни покрыты толстой, шероховатой кожей, подобной слоновьей, и имеют почти такой же цвет. Никто не поверит в существование такого, пока не увидит своими глазами».

Триметиламинурия

Заболевание, при котором от человека исходит неприятный запах, напоминающий гнилую рыбу. Иногда его называют «синдромом рыбного запаха». Причина — накопление в организме триметиламина, который и выделяет столь резкий аромат. Хотя болезнь не опасна для здоровья, она оказывает серьёзное психологическое давление на пациентов.

Фибродисплазия

Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать кости в нетипичных местах — внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. Образованию новых костных структур может способствовать любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Удаление таких костных наростов противопоказано, так как может вызвать ещё более интенсивный рост. Заболевание не имеет расовой, половой или географической предрасположенности и чаще всего связано с мутациями.

Синдром Вадома

У людей с этим синдромом на ногах не по пять пальцев, как у большинства, а всего два, и оба — больших размеров.

  • Другие новости