Врожденная нечувствительность к боли — это редкое, но распространенное заболевание, которое затрагивает людей по всему миру. По оценкам специалистов, около миллиона человек не способны ощущать физическую боль, что приводит к серьезным последствиям.
Freepik
Особенно подвержены риску дети, которые не могут контролировать свои действия и могут случайно причинить себе вред. Такие люди чаще других получают травмы, ломают конечности и не осознают, когда начинают заболевать.
Многолетние исследования помогли ученым выяснить генетические причины этого состояния. Мутации в генах, таких как SCN9A и PRDM12, приводят к нарушению передачи электрических сигналов по нервам. В некоторых случаях использование налоксона и опиоидных антагонистов может облегчить состояние пациентов, однако универсального метода лечения пока не существует. Ярким примером наследственной нечувствительности к боли является шведская деревня Vittangi, где зарегистрировано более 40 случаев передачи мутировавшего гена NGFß.
Недавно ученые провели генетическое исследование итальянской семьи Марсилис. Шесть членов этой семьи — 78-летняя бабушка, две ее дочери и трое внуков — вместо сильной боли испытывают лишь легкий дискомфорт. Рентгеновские снимки показали наличие множества переломов, о которых пациенты даже не догадывались.
Генетический анализ выявил мутацию в гене ZFHX2, который регулирует работу 16 других генов, некоторые из которых отвечают за чувствительность к боли. Для проверки механизма действия исследователи провели эксперименты на лабораторных мышах с аналогичной мутацией.
Ученые надеются найти эффективные методы лечения для людей с врожденной нечувствительностью к боли. Более того, углубленное изучение этого феномена может привести к разработке новых безопасных обезболивающих средств.
